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先天性红细胞生成异常性贫血的症状
1.CDAⅠ型 至今已报道30多例患者。兄弟姐妹可同时或相继发病,但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后(出现新生儿黄疸)、幼儿期,但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸,贫血为轻度。
2.CDA Ⅱ型 1969年Crookston又把此型命名为伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症(hereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified serum testHEMPAS)。此型相对常见,现已报道55个家族84例患者。临床主要表现为正细胞性贫血黄疸肝脾肿大贫血的程度因人而异勱轻型患者(60%)幼年发病,血红蛋白可达110g/L早期无贫血症状,到成年后才有贫血表现。约25%的患者病情相对较重婴幼儿期就需定期输血维持部分患者有特殊面容,颅骨双层板增宽。
3.CDA Ⅲ型 此型最早被报道,1951年Wolf等所描述的病例即属此型。现已报道4个家系23例患者同一家系同代,不同代均可发病,提示为常染色体显性遗传,临床上表现为中~轻度正色素性贫血,常用促造血药物治疗无效,但一般病情稳定且预后良好。查体可见黄疸无肝、脾淋巴结肿大。
除上述三型外,20世纪70年代以来,又有人报道了界于ⅠⅡ型之间的CDA还有人报道了所谓CDA Ⅳ型其主要特点是:骨髓形态类似于CDAⅡ型,但"i"抗原正常。
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