进行性肌营养不良症的概述

进行性肌营养不良症的概述

进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。

根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，将本病分为多个类型。常见有：

(1)假肥大型：为儿童中最常见的一类肌病，属性连隐性遗传，发病均为男性，女性仅为异常性染色体的携带者。常于婴儿期发病，5-8岁时明显，进展较快。以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肌的假性肥大。

(2)Becker型：病肌分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在15-25岁期间发病。

(3)面肩肱型：为成年人中最常见类型，属常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期起病。

(4)肢带型：属常染色体隐性遗传，男女均可见，10-30岁为好发年龄，进展缓慢，一般到中年后才发展到严重程度。

(5)眼咽型：属常染色体显性遗传，发病多在中年。本病目前尚无有效治疗方法。

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